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最近，浙江一名姑娘因气胸住院被检测出马凡综合征。她从没想到从小高挑的身材，修长的手指背后隐藏着巨大的危机。

马凡综合征

亦称为蜘蛛指(趾)综合征，分子病理学研究认为本病是由于胶原蛋白及(或)弹力蛋白交叉连锁异常。最典型的临床表现为瘦高体型，蜘蛛样指趾，晶体脱位，升主动脉扩张，主动脉闭锁不全。长手，长脚的临床诊断可根据拇指试验，腕部征及常骨指数。骨骼系统改变可造成鸡胸，漏斗胸，脊柱侧弯等。本病为常染色体显性遗传。主要死亡原因是心血管异常如主动脉破裂。应定期作B超检查，适时用药，作外科手术修复扩张的主动脉。

患者可能出现手指、脚趾较长，这种情况不会危害个人活动，但可能产生高度近视，多加注意即可。患者并发心血管疾病，可能出现的症状有心衰、主动脉夹层破裂等严重症状，进而导致病人心功能不全等。

著名运动员海曼、朱刚因此丧生

还记得刚刚上映的《我和我的祖国》勾起一代人回忆中国女排么，其中中国女排的劲敌海曼就因为马凡综合症引起的心血管疾病而死亡。

国家男排队员、四川男排主力副攻手朱刚年1月4日下午15时30分在华西医院因马方综合症突发，抢救无效而死亡

马凡综合征因年法国儿科医生安东尼?马凡（AntoineMarfan）对一个5岁女孩的诊治过程中第一次发现并描述了该病而命名。马凡发现这个小女孩的胳膊、腿、手指和脚趾不成比例的细长。此后有医生发现有类似的骨骼改变并存在眼科情况的病例。年该病正式称之马凡综合征。

年5月，马凡综合征被我国列入第一批罕见病。这是一种发病率低但死亡率极高的疾病，发病率为4~10/10万。该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。大多数马凡氏综合征患者有家族史，但同时又有15%~30%的患者是由于自身基因突变导致。

马凡综合征以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要表现，其特征为患者身材高，四肢及指（趾）细长，称为蜘蛛指（趾）；眼部表现主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离等。主动脉血管壁的结缔组织病变，而使管壁的强度和韧度均下降，90%的患者死于心血管并发症，常见为动脉瘤破裂和充血性心力衰竭；主动脉夹层破裂，患者当场死亡的概率是25%。剧烈运动更容易发病，导致死亡。

编辑/*淳焕